'एक व्यक्ति का जीनोम विकासवादी इतिहास के सहस्राब्दी के आकार की जानकारी रखता है'


डाउन टू अर्थ ने आर्यन पी वाइल्डर से बात की, जो स्तनधारी जीवों के विकास में अंतर्दृष्टि प्रदान करने वाले 11 शोध पत्रों में से एक के सह-लेखक हैं

शोध पत्रों ने 240 स्तनपायी प्रजातियों के जीनोम को संरेखित और तुलना की। फोटो: आईस्टॉक

स्तनधारी विकास और मनुष्यों को समझने के नए तरीकों को उजागर करने पर केंद्रित एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग, ज़ूनोमिया ने 27 अप्रैल, 2023 को 11 शोध पत्र जारी किए, जो स्तनधारी विकास में अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं।

विलुप्त होने के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए एक पेपर ने जेनेटिक डेटा का इस्तेमाल किया। व्यावहारिक सैन डिएगो चिड़ियाघर वाइल्डलाइफ एलायंस के एक शोधकर्ता आर्यन पी वाइल्डर के साथ बात की, जो पेपर के संबंधित लेखक भी हैं। प्रस्तुत है साक्षात्कार के संपादित अंश।

रोहिणी कृष्णमूर्ति: यह अध्ययन कैसे हुआ और विलुप्त होने के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए जीनोमिक डेटा का उपयोग करने के विचार को किसने प्रेरित किया?

आर्यन वाइल्डर: यह सामान्य विचार रहा है कि यह [genome] जानकारी संरक्षण के लिए सहायक होगी, लेकिन इस अध्ययन के साथ, हम उस विचार का परीक्षण करना चाहते थे और यह जानना चाहते थे कि यह कितनी अच्छी तरह काम करता है।

आरके: आपने विलुप्त होने के जोखिम का अनुमान कैसे लगाया? आपने किन कारकों पर विचार किया?

ऐडवर्ड्स: हमने 240 स्तनपायी प्रजातियों के जीनोम को संरेखित और तुलना की। हमने प्रति प्रजाति एक व्यक्ति पर विचार किया और फिर उन्हें पंक्तिबद्ध किया।

इसने हमें जीनोम में व्यवस्थित रूप से देखने की अनुमति दी। हमने जीनोम में उन पदों की तलाश की जो प्रजातियों में संरक्षित प्रतीत होते हैं। इन क्षेत्रों में ज्यादा बदलाव नहीं आया है।


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हम मानते हैं कि प्रजातियों में समान जीनोम की स्थिति इस तरह रहने के लिए मजबूत चयन के तहत होने की संभावना है और वे महत्वपूर्ण जैविक कार्यों को पूरा करते हैं।

हम यह भी मानते हैं कि उस संरक्षित स्थिति में कोई भी परिवर्तन हानिकारक है। हमने प्रोटीन-कोडिंग जीन (जीन जो प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं) को भी देखा।

चूहों के अध्ययन से, हमने प्रोटीन-कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन को उठाया जो घातक हो सकता है या हानिकारक हो सकता है। तब हम मानते हैं कि वे भी वास्तव में खतरनाक होने की संभावना है। इससे हमें आनुवंशिक भार का अनुमान लगाने में मदद मिली, जो पूरे जीनोम में हानिकारक या संभावित रूप से हानिकारक उत्परिवर्तनों की कुल संख्या का अनुमान लगाता है।

हमने सभी 240 प्रजातियों और जनसंख्या इतिहास के जीनोम में अनुवांशिक विविधता (विविधताओं) को भी देखा और समय के साथ प्रभावी जनसंख्या आकार को माप लिया। हमने एक कंप्यूटर मॉडल का उपयोग किया जो यह पता लगाता है कि कैसे और कब म्यूटेशन उत्पन्न होने की संभावना थी।

उसके आधार पर, कार्यक्रम हमें समय के साथ जनसंख्या का आकार बताता है, 10,000 साल पहले से दसियों लाख साल पहले।

तीन कारकों पर विचार किया गया: आनुवंशिक विविधता, ऐतिहासिक प्रभावी जनसंख्या आकार और आनुवंशिक भार। हमने देखा कि प्रकृति की लाल सूची के संरक्षण के लिए अंतर्राष्ट्रीय संघ द्वारा वर्गीकृत इन विभिन्न कारकों को एक दूसरे के साथ कैसे जोड़ा जाता है और प्रजातियों के संरक्षण की स्थिति को कैसे वर्गीकृत किया जाता है।

आरके: कारक एक दूसरे के साथ कैसे सहसंबद्ध थे?

ऐडवर्ड्स: एक व्यक्ति के जीनोम में लाखों वर्षों के विकासवादी इतिहास के आकार की जानकारी होती है।

हमने पाया कि प्रभावी जनसंख्या आकार, उदाहरण के लिए, हेटेरोज़ायोसिटी (थोड़ा आनुवंशिक परिवर्तनशीलता) के साथ सहसंबद्ध है। बड़ी आबादी में अधिक आनुवंशिक विविधता होती है, जिसकी हम अपेक्षा करते हैं।

ऐतिहासिक रूप से छोटी आबादी में भी आनुवंशिक भार का अधिक बोझ होता है। और यह सैद्धांतिक भविष्यवाणियों के साथ अच्छी तरह से फिट बैठता है – इसलिए हमने उम्मीदों की पुष्टि की।

हमने मशीन लर्निंग का इस्तेमाल किया — एक तरह की आर्टिफ़िशियल इंटेलिजेंस। जीनोमिक कारकों (ऐतिहासिक प्रभावी जनसंख्या आकार, आनुवंशिक भार और आनुवंशिक विविधता) पर आधारित मशीन लर्निंग मॉडल की तुलना शरीर के आकार, भौगोलिक घरेलू सीमा और आहार जैसे पारिस्थितिक चर के आधार पर की गई थी।

पारिस्थितिक चर पर आधारित मॉडल भी IUCN स्थिति की भविष्यवाणी करने का अच्छा काम करते हैं। लेकिन पारिस्थितिक चर एकत्र करना वास्तव में कठिन हो सकता है।

उदाहरण के लिए, गर्भधारण की लंबाई और कूड़े के आकार की जानकारी एकत्र करना समय लेने वाली और श्रमसाध्य है। लेकिन एक जीनोम को इन दिनों अपेक्षाकृत जल्दी और सस्ते में अनुक्रमित किया जा सकता है।

आरके: अनुवांशिक जानकारी के आधार पर भविष्यवाणियां कितनी सटीक हैं?

ऐडवर्ड्स: हमने पाया कि किसी एक व्यक्ति की जीनोमिक जानकारी विलुप्त होने के जोखिम की भविष्यवाणी करने में पारिस्थितिक मॉडल जितनी अच्छी नहीं है। हालाँकि, अंतर थोड़ा है।


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इससे पता चलता है कि जब हमारे पास पर्याप्त पारिस्थितिक जानकारी नहीं होती है तो एक जीनोम वास्तव में मूल्यवान हो सकता है। सटीकता को मापने के लिए, हमने रिसीवर ऑपरेटिंग विशेषता (AUROC) के तहत क्षेत्र नामक एक मीट्रिक का उपयोग किया।

यह एक मीट्रिक है कि कितनी बार मॉडल सही बनाम गलत होता है। 0.5 के AUROC वाला मॉडल केवल यादृच्छिक रूप से भविष्यवाणी करता है, और 1 के AUROC में पूर्ण सटीकता होती है।

जिन मॉडलों में केवल पारिस्थितिक चर थे, उनमें 0.88 का AUROC था। जीनोमिक मॉडल के स्कोर 0.69 से 0.82 तक थे।

आरके: आपके अध्ययन ने सुझाव दिया कि ऐतिहासिक जनसांख्यिकी वर्तमान प्रजातियों के लचीलेपन का एक महत्वपूर्ण संकेतक है। क्या आप इसे विस्तार से समझा सकते हैं?

ऐडवर्ड्स: हम परिकल्पना करते हैं कि सुदूर अतीत में ऐतिहासिक रूप से छोटी आबादी वाली प्रजातियों की भी अब छोटी आबादी है। और केवल छोटी आबादी के आकार होने से, प्रजातियां पर्यावरणीय बदलावों, अति-शोषण या जलवायु परिवर्तन के प्रति अधिक संवेदनशील होती हैं। वे सिर्फ इसी कारण से लचीलापन खो देते हैं।

आरके: जेनेटिक डेटा कैसे आगे बढ़ने वाले संरक्षण उपायों का समर्थन कर सकता है?

ऐडवर्ड्स: IUCN 20,000 से अधिक प्रजातियों को डेटा की कमी के रूप में वर्गीकृत करता है। इसलिए उनके विलुप्त होने के जोखिम को वर्गीकृत करने या उन्हें इन संरक्षण श्रेणियों में से एक में रखने के लिए पर्याप्त डेटा नहीं है।

आईयूसीएन मूल्यांकन प्रक्रिया लंबी, महंगी और जटिल है। इसलिए हमें उन प्रजातियों को ट्राइएज करने का एक तरीका चाहिए जो डेटा की कमी हैं और उन लोगों को प्राथमिकता दें जिनके पास उच्च संरक्षण की आवश्यकता है और तुरंत हस्तक्षेप की आवश्यकता है।

अपने आप में, जीनोमिक मॉडल संपूर्ण संरक्षण का दर्जा नहीं देते हैं। इसके आधार पर हम जानवरों को लुप्तप्राय के रूप में वर्गीकृत नहीं कर सकते हैं। इसके बजाय, हम आनुवंशिक डेटा का उपयोग यह कहने के लिए कर सकते हैं कि इस प्रजाति में उच्च जोखिम है, इसलिए अब हमें इसके संरक्षण की स्थिति का पालन करने और निर्धारित करने की आवश्यकता है।

आरके: आपने 240 स्तनधारियों का विश्लेषण किया है। क्या आप भविष्य में इसका विस्तार करने की योजना बना रहे हैं?

ऐडवर्ड्स: हाँ। हम अधिक स्तनधारी प्रजातियों और स्तनधारियों के बाहर की प्रजातियों को भी शामिल करना चाहते हैं। हम प्रति प्रजाति कई व्यक्तियों का अध्ययन करने की भी उम्मीद करते हैं। यह विलुप्त होने के जोखिमों की भविष्यवाणियों में सुधार कर सकता है।


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आरके: विलुप्त होने के जोखिमों की भविष्यवाणी करने के इस तरीके को बढ़ाने से पहले किन चुनौतियों का समाधान किया जाना चाहिए?

ऐडवर्ड्स: इस तरह के विश्लेषण के लिए आवश्यक गणना समय और कम्प्यूटेशनल शक्ति एक चुनौती है। सुपर कंप्यूटर में गणना करने में काफी समय लगता है।

हम उम्मीद करते हैं कि हम उस प्रक्रिया को सुव्यवस्थित करेंगे और निर्धारित करेंगे कि हम शॉर्टकट कहां ले सकते हैं।

उदाहरण के लिए, क्या हमें पूरे जीनोम में वेरिएंट या जेनेटिक वेरिएंट के सबसेट को देखना चाहिए? क्या हमें हर बार एक नई प्रजाति जोड़ने पर कई प्रजातियों को संरेखित करने और तुलना करने की आवश्यकता है, या क्या हम शॉर्टकट का उपयोग कर सकते हैं और मौजूदा संरेखण में प्रजातियों को जोड़ सकते हैं? व्यापक रूप से उपलब्ध होने से पहले इन पर काम करने की जरूरत है।

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